Пас аз он ки олими амрикоӣ Эрик С. Ландер дар соли 1996 расман полиморфизми ягонаи нуклеотиди ягонаро (SNP) ҳамчун аломати молекулавии насли сеюм пешниҳод кард, SNP дар таҳлили ассотсиатсияи хислатҳои иқтисодӣ, сохтани харитаи пайванди генетикии биологӣ ва скрининги генҳои патогении инсон васеъ истифода шуд., Ташхис ва пешгӯии хатари беморӣ, скрининги инфиродии маводи мухаддир ва дигар соҳаҳои тадқиқоти биологӣ ва тиббӣ.Дар соҳаи парвариши зироатҳои нақд, ошкор кардани SNP метавонад интихоби барвақти хислатҳои заруриро амалӣ созад.Ин интихоб дорои хусусиятҳои дақиқи баланд аст ва метавонад аз дахолати морфология ва омилҳои муҳити зист ба таври муассир пешгирӣ кунад ва ба ин васила раванди зотпарвариро хеле кӯтоҳ кунад.Аз ин рӯ, SNP дар соҳаи тадқиқоти асосӣ нақши бузург мебозад.

Полиморфизми ягона нуклеотид (Полиморфизми ягона нуклеотид, SNP) ба падидае дахл дорад, ки дар як мавқеъ дар пайдарпаии ДНК-и шахсони якхела ё намудҳои гуногун фарқиятҳои ягонаи нуклеотидҳо мавҷуданд.Ворид кардан, ҳазф кардан, табдил додан ва инверсияи як пойгоҳи ягона метавонад ин фарқиятро ба вуҷуд орад.Дар гузашта таърифи SNP аз таърифи мутатсия фарқ мекард.Локуси вариантӣ талаб мекунад, ки басомади яке аз аллелҳо дар популятсия аз 1% зиёдтар бошад, то ҳамчун локуси SNP муайян карда шавад.Аммо, бо тавсеаи назарияҳои муосири биологӣ ва истифодаи технология, басомади аллел дигар шарти зарурӣ барои маҳдуд кардани таърифи SNP нест.Тибқи маълумоти як варианти нуклеотид, ки ба пойгоҳи додаҳои Полиморфизмҳои ягонаи нуклеотидҳо (dbSNP) дар Маркази Миллии Иттилооти Биотехнология (NCBI) дохил карда шудаанд, воридкунӣ/ҳазф кардани басомадҳои паст, тағирёбии микросателлитҳо ва ғайра низ дохил карда шудаанд.

Дар бадани инсон, басомади SNP 0,1% -ро ташкил медиҳад.Ба ибораи дигар, ба ҳисоби миёна як сайти SNP барои 1000 ҷуфти асосӣ мавҷуд аст.Гарчанде ки басомади пайдоиш нисбатан баланд аст, на ҳама сайтҳои SNP метавонанд аломатҳои номзади марбут ба хислатҳо бошанд.Ин асосан ба маконе, ки SNP рух медиҳад, алоқаманд аст.

Аз ҷиҳати назариявӣ, SNP метавонад дар ҳама ҷо дар пайдарпаии геном пайдо шавад.SNP-ҳо, ки дар минтақаи рамзгузорӣ рух медиҳанд, метавонанд мутатсияҳои синонимӣ ва мутатсияҳои ғайрисинонимӣ ба вуҷуд оранд, яъне кислотаи аминокислотаҳо пеш аз ва баъд аз мутатсия тағир меёбанд ё тағир намеёбанд.Кислотаи аминокислотаи ивазшуда одатан занҷири пептидро ба гум кардани функсияи аслии худ (мутацияи нодуруст) мерасонад ва инчунин метавонад боиси қатъ шудани тарҷума (мутацияи бемаънӣ) шавад.SNP-ҳо, ки дар минтақаҳои рамзгузорӣнашаванда ва минтақаҳои байнигенӣ ба вуҷуд меоянд, метавонанд ба пайвастшавии mRNA, таркиби пайдарпаии РНК-и рамзгузоранда ва самаранокии ҳатмии омилҳои транскрипсия ва ДНК таъсир расонанд.Муносибати мушаххас дар расм нишон дода шудааст:

Намудҳои SNP:

Якчанд усулҳои маъмули чопкунии SNP ва муқоисаи онҳо

Мувофиқи принсипҳои гуногун, усулҳои умумии муайянкунии SNP ба категорияҳои зерин тақсим мешаванд:

Муқоисаи гурӯҳбандии усулҳои ошкор

Эзоҳ: Дар ҷадвал номбаршуда дар айни замон усулҳои маъмултарини муайянкунии SNP истифода мешаванд, усулҳои дигари муайянкунӣ, аз қабили гибридизатсияи мушаххаси сайт (ASH), васеъшавии мушаххаси сайт (ASPE), васеъкунии як пойгоҳи (SBCE), буридани сайти мушаххас (ASC), технологияи чипи ген, технологияи масс-спектрометрӣ ва ғайра тасниф ва муқоиса карда нашудаанд.

Хароҷ ва вақти тозакунии кислотаи нуклеинӣ дар якчанд усулҳои маъмули муайянкунии SNP ногузиранд.Бо вуҷуди ин, маҷмӯаҳои марбут ба технологияи мустақими PCR Foregene метавонанд мустақиман амплификатсияи PCR ё qPCR-ро дар намунаҳои тозанашуда иҷро кунанд, ки барои муайян кардани SNP бароҳатии бесобиқа меорад.

Маҳсулоти мустақими силсилаи PCR Foregene қадамҳои тозакунии намунаҳоро ба таври оддӣ ва тақрибан ба канор намегузоранд, ки вақт ва хароҷотро барои тайёр кардани қолабҳо хеле кам мекунад.Полимеразаи беназири Taq дорои қобилияти аълои амплификация аст ва метавонад ингибиторҳои гуногунро аз муҳити мураккаби пурқувват таҳаммул кунад.Ин хусусиятҳо кафолати техникӣ барои ба даст овардани маҳсулоти мушаххаси ҳосили баландро фароҳам меоранд. Маҷмӯаҳои Foregene Direct PCR/qPCR барои намудҳои гуногуни намунаҳо, аз қабили: бофтаҳои ҳайвонот (думи каламуш, зебравӣ ва ғ.), баргҳои растанӣ, тухмиҳо (аз ҷумла полисахаридҳо ва намунаҳои полифенол) ва ғ.