Се ҳарфи SNP дар омӯзиши генетикаи аҳолӣ дар ҳама ҷо ҷойгиранд.Новобаста аз таҳқиқоти бемориҳои инсон, ҷойгиршавии хосиятҳои зироат, эволютсияи ҳайвонот ва экологияи молекулавӣ, SNPҳо ҳамчун асос заруранд.Аммо, агар шумо дар бораи генетикаи муосир фаҳмиши амиқ надошта бошед, ки дар асоси пайдарпайии баландсуръат ва рӯ ба рӯ шудан бо ин се ҳарф, "бегонатарин бегона" ба назар мерасад, пас шумо наметавонед таҳқиқоти минбаъдаро анҷом диҳед.Пас, пеш аз оғози таҳқиқоти минбаъда, биёед бубинем, ки SNP чист.

SNP (полиморфизми ягонаи нуклеотид), мо аз номи пурраи англисии он мебинем, ки он ба варианти ягонаи нуклеотид ё полиморфизм ишора мекунад.Он инчунин номи алоҳида дорад, ки SNV (варианти ягонаи нуклеотид) номида мешавад.Дар баъзе таҳқиқоти инсонӣ, танҳо онҳое, ки басомади аҳолӣ аз 1% зиёдтар аст, SNP номида мешаванд, аммо ба таври васеъ, ҳардуро омехта кардан мумкин аст.Ҳамин тавр, мо метавонем бигӯем, ки SNP, полиморфизми ягонаи нуклеотид, ба мутатсия дахл дорад, ки дар он як нуклеотид дар геном бо нуклеотиди дигар иваз карда мешавад.Масалан, дар расми зер ҷуфти пойгоҳи AT бо ҷуфти пойгоҳи GC, ки сайти SNP аст, иваз карда шудааст.

Сурат

Бо вуҷуди ин, хоҳ он "полиморфизми ягонаи нуклеотид" бошад ё "дигаргунии ягонаи нуклеотид", он нисбатан сухан меронад, бинобар ин, маълумоти SNP ҳамчун асос ба такрори геном ниёз дорад, яъне маълумоти пайдарпай пас аз пайдарпайии геноми инфиродӣ пайдарпай карда мешавад.Дар муқоиса бо геном, маконе, ки аз геном фарқ мекунад, ҳамчун сайти SNP муайян карда мешавад.

Дар робита ба SNP дар сабзавот,маҷмӯаи Plant PCR Directбарои зуд ошкор кардан истифода бурдан мумкин аст.

Дар робита ба намудҳои мутатсия, SNP гузариш ва трансверсияро дар бар мегирад.Гузариш ба иваз кардани пуринҳо бо пуринҳо ё пиримидинҳо бо пиримидинҳо ишора мекунад.Трансверсия ба ивазкунии мутақобилаи пуринҳо ва пиримидинҳо дахл дорад.Басомади пайдоиш гуногун хоҳад буд ва эҳтимолияти гузариш нисбат ба трансверсия баландтар хоҳад буд.

Дар робита ба он, ки SNP дар куҷо пайдо мешавад, SNP-ҳои гуногун ба геном таъсири гуногун хоҳанд дошт.SNP-ҳое, ки дар минтақаи интергенӣ, яъне минтақаи байни генҳо дар геном пайдо мешаванд, метавонанд ба вазифаи геном таъсир нарасонанд ва мутатсия дар интрон ё минтақаи промоутерҳои болооби ген метавонад ба ген таъсири муайяне дошта бошад;Мутацияҳое, ки дар минтақаҳои экзонии генҳо ба вуҷуд меоянд, вобаста аз он, ки онҳо дар аминокислотаҳои аминокислотаҳои рамзшуда тағирот ба вуҷуд меоранд, ба функсияҳои генҳо таъсири гуногун доранд.(Албатта, ҳатто агар ду SNP дар аминокислотаҳо фарқият ба вуҷуд оранд, онҳо ба сохтори сафеда таъсири гуногун доранд ва дар ниҳоят таъсир ба фенотипи биологӣ метавонад комилан фарқ кунад).

Аммо, шумораи SNP-ҳо, ки дар маконҳои генҳо ба вуҷуд меоянд, одатан нисбат ба маконҳои ғайри генӣ ба таври назаррас камтар аст, зеро SNP, ки ба вазифаи ген таъсир мерасонад, одатан ба зинда мондани фард таъсири манфӣ мерасонад ва дар натиҷа шахсе, ки ин SNP-ро дар гурӯҳ мебарад, дар байни онҳо нест карда шуд.

Албатта, барои организмҳои диплоид хромосомаҳо дар ҷуфт вуҷуд доранд, аммо имконнопазир аст, ки як ҷуфт хромосомаҳо барои ҳар як асос комилан якхела бошанд.Аз ин рӯ, баъзе SNPҳо низ гетерозигота пайдо мешаванд, яъне дар ин мавқеъ дар хромосома ду асос мавҷуданд.Дар гурӯҳ, генотипҳои SNP-и ашхоси гуногун якҷоя карда мешаванд, ки ин барои аксари таҳлилҳои минбаъда асос мегардад.Дар якҷоягӣ бо хислатҳо, муайян кардан мумкин аст, ки оё SNP ҳамчун аломати молекулавӣ бо аломатҳо алоқаманд аст, QTL (локуси миқдорӣ) -и хислатро метавон доварӣ кард ва GWAS (таҳқиқи ассотсиатсияи умуми геном) ё сохтани харитаи генетикиро метавон анҷом дод;SNP-ро метавон ҳамчун аломати молекулавӣ истифода бурд, ки муносибатҳои эволютсионии байни шахсони алоҳидаро доварӣ кунад;шумо метавонед SNP-ҳои функсионалӣ тафтиш кунед ва мутатсияҳои марбут ба бемориро омӯзед;шумо метавонед тағироти басомади аллелии SNP ё суръати гетерозигот ва дигар нишондиҳандаҳоро барои муайян кардани минтақаҳои интихобшуда дар геном истифода баред... ва ғайра, дар якҷоягӣ бо ҳозира Бо рушди пайдарпайии баландсуръат, садҳо ҳазор ё бештар аз сайтҳои SNP-ро аз маҷмӯи маълумоти пайдарпай ба даст овардан мумкин аст.Гуфтан мумкин аст, ки SNP ҳоло санги асосии таҳқиқоти генетикии аҳолӣ шудааст.

Албатта, тағирот дар асосҳо дар геном на ҳама вақт иваз кардани як асос бо дигараш аст (гарчанде ки ин маъмултарин аст).Инчунин мумкин аст, ки як ё якчанд пойгоҳ ё ду пойгоҳ мавҷуд нест.Дар мобайн чанд пояи дигар гузошта шуд.Ин доираи хурди дохилкунӣ ва ҳазф ба таври дастаҷамъӣ InDel номида мешавад (воридкунӣ ва ҳазф), ки махсусан ба ворид кардан ва нест кардани порчаҳои кӯтоҳ (як ё якчанд асос) ишора мекунад.InDel, ки дар маҳалли ҷойгиршавии ген пайдо мешавад, инчунин метавонад ба вазифаи ген таъсир расонад, бинобар ин баъзан InDel низ метавонад дар тадқиқот нақши муҳим бозад.Аммо дар маҷмӯъ, мақоми SNP ҳамчун асоси генетикаи аҳолӣ то ҳол устувор аст.